Uşak Çölyak ve PKU El Ele Derneği Başkanı Ömre Ümran Aydın, 1 Haziran Dünya Fenilketonüri Günü nedeniyle bir mesaj verdi. Fenilketonüri hakkında bilgi veren Ömre Ümran Aydın, bu hastalıkla yaşamak zorunda olanların büyük bir sabır örneği gösterdiklerini ifade etti. Ömre Ümran Aydın, “Fenilketonüri (PKU) yenidoğan tarama testi kapsamında teşhis edilen, hem anne hem de babadan genler yoluyla geçen kalıtsal metabolik bir hastalık. Karaciğerdeki Hidroksilaz (PAH) enzimin eksik çalışması ya da çalışmamasından kaynaklanan hastalıkta, bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son, ağır zihinsel geriliktir. Tanıyı alan bebek, yaşamı boyunca, amino asit tedavisine ek olarak, yaşam boyu özel düşük proteinli ürünlerle beslenerek zekasını ve sağlığını korumak zorundadır. Aksi halde zihinsel engellilik kaçınılmaz olur” dedi. Aydın, “Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde nörolojik sorunlar, bazı davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece %60’ında anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karakterize görünüm vardır. Hastalığın tanısının ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir. Tanı alan fenilketonürili çocukların özel beslenme gereksinimi olan mamaları, Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) tarafından karşılanırken, ayrıca ek beslenme ürünleri (makarna, bisküvi v.b) için ailelere ödeme de yapılıyor” diye konuştu.
“Sosyal dezavantajlı olan bu çocukların ve özel diyetli tüm bireyler için farkındalığı ve de toplum içinde var olabilmesi, takdir edersiniz ki geleceğimiz için çok büyük bir önem taşıyor” diyen Aydın, şöyle konuştu: “Çünkü tüm bu bireylerin sadece yiyecekleri farklı olsa da yaşam hedefleri ve toplum içindeki hedefleri aynı. Onların, sosyal hayatlarında yaşadıkları sorunları çözmek, zekalarını ve sağlıklarını korumak hepimizin bilinçliliği ve farkındalığı ile mümkündür”.
