Uşak Milletvekili Güneş, SMA'lı Cansu Gülcem'e destek sözü verdi
ALS, SMA, DMD ve MS hastalıklarında ve kesin tedavisi bilinmeyen hastalıklarda uygulanan tedavi ve bakım yöntemleriyle ilgili TBMM nezdinde araştırma yapan Uşak Milletvekili Opr. Dr. İsmail Güneş, Uşak İl Sağlık Müdürü Dr. Sedat Kavas’ın makamında, SMA hastası olan Cansu Gülcem Atay ve ailesiyle görüşme yaptı
SMA hastalığı hakkında bilgi veren Uşak İl Sağlık Müdürü Dr. Sedat Kavas, “SMA (spinal müsküler atrofi), omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek, yürüme, yemek yeme veya nefes alma kabiliyetini ortadan kaldırır. Bebekler için bir numaralı genetik ölüm nedenidir. SMA, hayatta kalma motoru nöron geni 1’deki (SMN1) bir mutasyondan kaynaklanır. Sağlıklı bir insanda, bu gen kaslarımızı kontrol eden sinirlerin işlevi için kritik olan bir protein üretir. Onsuz, bu sinir hücreleri düzgün şekilde işlev göremez ve sonunda ölmez, bu da zayıflatıcı ve genellikle ölümcül kas zayıflığına yol açar.
Başlangıç yaşı ve elde edilen en yüksek fiziksel dönüm noktasına göre dört ana SMA tipi vardır: I, II, III ve IV. Spinal müsküler atrofi (SMA) sadece bir durum değil, bir dizi hastalıktır. Birlikte gruplandırıldığında, farklı SMA tipleri, nöromüsküler hastalığın ikinci önde gelen nedenini oluşturur. SMA her 6.000 ila 10.000 canlı doğumda 1’de bulunur. Kistik fibrozis sonrası en sık görülen ikinci ölümcül otozomal resesif hastalıktır. SMA’lı bireyler nefes almak ve yutmak gibi yaşamın temel işlevlerini yerine getirmekte zorlanırlar. Bununla birlikte, SMA, bir insanın başkalarıyla ilişki kurma, düşünme ve öğrenme yeteneğini etkilemez" dedi.
Bunlar da ilginizi çekebilir